GRAIL Galleri 多癌症早期血液檢測：FDA 諮詢委員會審查的歷史性時刻
里程碑事件
美國食品藥品監督管理局（FDA）宣佈，將於 2026年9月23日召開醫療設備諮詢委員會（分子與臨床遺傳學小組）會議，審查 GRAIL 公司 Galleri 多癌症早期檢測（MCED）血液測試的上市前批准（PMA）申請。
這是 史上首次有多癌症早期檢測測試接受 FDA 諮詢委員會的正式審查，標誌著 AI 驅動的液體活檢技術在監管路徑上邁出了關鍵一步。
Galleri 技術原理
Galleri 是一種液體活檢測試，其核心技術是利用人工智能分析血液中循環的 DNA 甲基化模式（DNA methylation patterns）。
工作原理
癌細胞在死亡時，會將帶有特定甲基化標記的 DNA 片段釋放到血液中。不同類型的癌症，其 DNA 甲基化模式各有特徵。Galleri 的 AI 系統通過分析這些模式：
- 檢測癌症信號：識別血液中是否存在癌症相關的 DNA 甲基化模式
- 預測組織來源：如果檢測到癌症信號，進一步預測癌症可能起源的組織類型，協助臨床醫生指導後續診斷
Galleri 設計用於同時檢測逾50種癌症，包括許多目前缺乏標準篩查方法的癌症類型（如胰腺癌、卵巢癌等）。
定位
重要的是，Galleri 被設計為補充而非替代現有的指南推薦癌症篩查（如乳腺癌鉬靶、結腸鏡等），而非取代這些已建立的篩查方法。
臨床數據支持
GRAIL 的 PMA 申請獲得了大量臨床證據支持：
PATHFINDER 2 研究
| 項目 | 數據 |
|---|---|
| 參與者人數 | 25,490 人 |
| 研究地點 | 美國 |
| 隨訪時間 | 1年 |
| 研究目的 | 評估測試性能和安全性 |
NHS-Galleri 試驗
| 項目 | 數據 |
|---|---|
| 干預組參與者 | 逾 70,000 人 |
| 試驗類型 | 隨機對照試驗（RCT） |
| 試驗規模 | 迄今最大規模的 MCED 測試 RCT |
| 試驗地點 | 英國國家醫療服務體系（NHS） |
NHS-Galleri 試驗是迄今為止在預期使用人群中進行的最大規模多癌症早期檢測測試隨機對照試驗，其數據對 FDA 審查具有重要參考價值。
橋接分析
申請還包括一項橋接分析，比較臨床試驗中使用的測試版本與目前申請 FDA 批准的更新版本之間的性能差異，確保監管審查基於最新版本的技術。
監管背景
Galleri 於 2018年獲得 FDA 的「突破性設備」（Breakthrough Device）認定，這一認定加速了其監管審查進程。GRAIL 於 2026年1月29日正式提交 PMA 申請。
9月23日的諮詢委員會會議將是 FDA 審查過程中的關鍵節點。委員會將向 FDA 提供建議，FDA 隨後將在會議後做出最終的批准決定。
行業影響
作為首個接受 FDA 諮詢委員會審查的 MCED 測試，Galleri 的審查結果預計將對整個多癌症血液篩查領域的監管預期產生深遠影響。
如果 FDA 最終批准 Galleri，這將：
- 為其他 MCED 測試的監管路徑提供重要參考
- 可能推動醫療保險機構重新評估 MCED 測試的覆蓋政策
- 加速 AI 驅動的液體活檢技術的商業化進程
AI 在 Galleri 中的角色
Galleri 的 AI 系統需要處理極其複雜的生物信號分析任務：
數據複雜性：血液中的 cfDNA（循環游離 DNA）來自全身各種細胞，癌症相關信號在大量正常細胞信號中佔比極低，需要高度敏感的 AI 算法才能可靠識別。
多癌症分類：同時區分逾50種癌症類型的甲基化模式，並準確預測組織來源，是一個高維度的分類問題。
假陽性控制：在篩查場景中，假陽性（誤報癌症）會導致不必要的後續檢查和患者焦慮，AI 系統需要在靈敏度和特異性之間取得精細平衡。
亞太地區視角
對於亞太地區而言，Galleri 的 FDA 審查具有重要的參考意義：
癌症負擔：亞太地區承擔了全球約 50% 的癌症新發病例，多癌症早期檢測技術的突破對該地區具有特別重要的公共衛生意義。
監管影響：FDA 的審查結果將為亞太地區監管機構（如中國 NMPA、日本 PMDA、新加坡 HSA）評估類似技術提供重要參考。
本地研究：日本、韓國和中國均有本土機構在開展類似的多癌症液體活檢研究，FDA 對 Galleri 的審查標準將為這些本土技術的監管路徑提供指引。
挑戰與爭議
儘管 Galleri 的臨床數據令人矚目，但也面臨一些挑戰：
英國試驗結果的複雜性：早期報告顯示，NHS-Galleri 試驗的部分結果存在爭議，這也是 FDA 決定召開諮詢委員會的原因之一。
成本可及性：目前 Galleri 測試的費用約為 949 美元，且大多數保險計劃尚未覆蓋，限制了其廣泛應用。
早期檢測的臨床意義：早期發現癌症信號是否一定能改善患者預後，仍需更長期的隨訪數據來驗證。
結語
GRAIL Galleri 的 FDA 諮詢委員會審查，是 AI 驅動醫療診斷技術走向主流臨床應用的重要里程碑。無論最終審查結果如何，這一過程都將為整個多癌症早期檢測領域的監管框架奠定基礎。
對於亞太地區的醫療機構、監管機構和患者而言，密切關注這一審查進程，將有助於為本地區類似技術的引進和監管做好準備。
